بیماری ها

بیماری تالاسمی چگونه است؟

تالاسمی یك کلمه یونانی است كه ازدو كلمه تالاسا Thalassa در معنای دریا و امیا Emia در معنای خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی كولی و در فارسی كم خونی می‌گویند. تالاسمی یك بیماری خونی مادرزادی است كه با بزرگی طحال و تغییرات استخوانی همراه است و به دلیل شیوع فراوان این بیماری در نزدیکی دریای مدیترانه، تالاسمی نام گذاری شد.

نخستین بار یك دانشمند آمریكایی به نام دكتر كولی در سال ‌١٩٢٥ آن را شناخت و به سایرافراد معرفی كرد.

 

بیماری تالاسمی و مشکلات آن

 

انواع بیماری تالاسمی

1 – آلفا تالاسمی

2 – بتا تالاسمی

با توجه به این که شیوع بتا تالاسمی در ایران به مراتب بیشتراز آلفا تالاسمی است، هدف برنامه کشوری در ایران پیشگیری از پیدایش بتا تالاسمی ماژور است.

 

انواع بتا تالاسمی ماژور

بتا تالاسمی مینور (خفیف)

بتا تالاسمی ماژور (شدید)

درصورتی که هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و درصورتی که یكی از والدین صرفا ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می گردد . تالاسمی برای كسانی كه مدل (مینور) را داشته باشند، مشكل ایجاد نمی‌كند و آنها نیز مانند اشخاص تندرست می‌توانند زندگی كنند و تنها در موقع ازدواج می بایست خیلی مراقب باشند. اما برعكس این بیماری حداكثر آسیب خود را به بیماران مدل ماژور می‌رساند.

 

بیماری تالاسمی به چه شکل منتقل می‌شود؟

درصورتی که یك زن و شوهر هر كدام دارای مدل كم خونی خفیف ( مینور) تالاسمی باشند , هر یك از فرزندان آنها ‌٢٥ درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور (كم خونی شدید) را داشته و ‌٥٠ درصد احتمال تالاسمی مینور و ‌٢٥ درصد ممكن است سالم باشند. به همین جهت لازم است در هر بارداری ابتلای کودک به بیماری سنجیده شود و تولد یک یا چندین فرزند بیمار، عاملی بر به دنیا آمدن کودک سالم درحاملگی های بعدی نیست.

 

راه های پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور

امروزه زوج های سالم ناقل (مینور) که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی (ماژور) آنها را تهدید می کند، راه های زیادی در پیش رو دارند:

* یکی از راه های پیشگیری از بیماری تالاسمی (ماژور) این است که دو شخص سالم ناقل (مینور) با یکدیگر وصلت نکنند.

* درصورتی که دو زوج سالم ناقل  (مینور)  با هم ازدواج نمایند می توانند یکی از روش های زیر را تعیین نمایند:

الف) یک راه این است که زوج های ناقل پس از ازدواج بچه دار نشوند.

ب) انتخاب فرزندخوانده یکی دیگر از راه ها است.

ج) راه دیگر استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد می باشد.

بیماری تالاسمی و مشکلات آن

 

مطالب مرتبط: HIV یا ایدز؟ تفاوت مبتلایان به ویروس HIV و ایدز در چیست؟

تشخیص پیش از تولد

سرویس ها تشخیص پیش از تولد این امکان را برای زوج های سالم ناقل (مینور) فراهم ساخته است تا درباره ی سلامت یا ابتلا به بیماری تالاسمی (ماژور) فرزند خود در دوره ی جنینی آگاه شوند.

پایه تشخیص قبل از تولد بر پایه ی انجام دو مرحله ی مقدماتی و تکمیلی است:

مرحله ی مقدماتی: بررسی حالت ژنتیک زوج های ناقل تالاسمی برای تعیین نوع نقص ژن در هر کدام از زوج ها قبل از بارداری است.

گاهی ضروری است تعداد زیادی از خویشاوندان (پدر و مادر، برادران، خواهران، عمه، خاله، برای تشخیص قطعی در انجام آزمای ش های تشخیص قبل از تولدعمو و دایی) مورد بررسی قرارگیرند که نیازمند صرف وقت، حوصله ی کافی و بضاعت مالی است.

بهترین زمان برای انجام آزمایشهای سطح ی مقدماتی قبل از بارداری است.

مرحله تکمیلی: ارزیابی و ضعیت ژنتیک جنین و تشخیص قطعی ابتلا یا سالم بودن جنین است.

آزمایش های مرحله ی تکمیلی پس از بارداری در هفته 8 – 12 بارداری (در اوایل سه ماهگی) با نمونه برداری ازجنین انجام می شود.

بعد از دریافت نتیجه، در صورت ابتلای جنین به بیماری تالاسمی (ماژور) چنانچه از نظر شرعی و قانونی سن جنین از تاریخ معین نگذشته باشد (حداکثر هفته ی 16 بارداری) مجوز ختم حاملگی توسط پزشکی قانونی صادر می شود.

نکته: برای هر بار حاملگی انجام آزمایش های مرحله تکمیلی ضروری خواهد بود.

نکات قابل توجه در مورد بیماری تالاسمی

کلیه داوطلبین ازدواج می بایست قبل از جاری شدن صیغه عقد شرعی برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی مراجعه کنند در واقع این کار باید تحت عنوان اولین اقدام قبل از تدارک مراسم ازدواج انجام گیرد ضروری است بدانیم در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج درصورتی که با انجام آزمایش اولیه تشخیص قطعی حاصل نشود.

ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به بازه سه ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایش های تکمیلی به عمل آید بدین ترتیب اشخاص می بایست کلیه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج آزمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موکول کنند.

ناقل تالامی هیچ مشکلی ندارد اهمیت ناقل بودن هنگامی است که فرد توجه داشته باشد که همسر انتخابی او ناقل نباشد وچنانچه هر دو نفر(زوج و زوجه) ناقل باشند باید پیش از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته انجام شود.

همچنین در صورت تصمیم به ازدواج جهت انجام مشاوره ژنتیک به یکی از آزمایشگاههای دارای اعتبار کشور مراجعه شود.

آیا ویروس جدیدتر کرونا خطرناک‌تر از مدل قبلی آن است؟

Previous article

جالب ترین نکات پزشکی برای بانوان

Next article

You may also like

Comments

Leave a reply

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *